La biopsia de trofoblasto es un examen en el que se extrae tejido del útero alrededor de la décima semana de embarazo y se analiza el genotipo (es decir, los cromosomas) del feto. A menudo debido a antecedentes familiares de enfermedades genéticas o cromosómicas. Es una prueba indolora con riesgos mínimos para la futura madre. En caso de duda o de enfermedades hereditarias presentes en la familia, este examen permite hacer un diagnóstico.
¿Cuándo debe realizarse una biopsia de trofoblasto durante el embarazo?
El trofoblasto aparece al principio de la implantación del óvulo en el útero y prefigura la futura placenta. Tomar algunas de las células permite acceder directamente al patrimonio genético del feto y diagnosticar diversas patologías, como la trisomía 21, miopatías, fibrosis quística, hemofilia..... Esta biopsia se realiza en torno a la semana 10 de embarazo, mucho antes que la amniocentesis, y los resultados se conocen en 48 horas, una ventaja importante cuando se espera un diagnóstico. Sin embargo, este examen sólo se realiza cuando el profesional sanitario lo considera necesario, en caso de presunta enfermedad hereditaria o cromosómica. Los resultados del cariotipo (representación de los cromosomas) permiten definir el sexo del feto, un dato esencial porque algunas enfermedades raras se transmiten por el género. Se trata de un detalle importante, porque si el profesional sanitario está buscando una enfermedad relacionada con el género, por ejemplo la distrofia muscular de Duchenne, que sólo afecta a los niños, este análisis de sangre permite evitar una biopsia del trofoblasto si el bebé es una niña.
¿Cómo se realiza una biopsia de trofoblasto?
La biopsia de trofoblastos puede realizarse por vía vaginal o abdominal. Se realiza una ecografía para identificar la placenta y la pared del útero. Por ello, la futura madre debe beber al menos medio litro de agua antes de la exploración para que la vejiga sea visible en la ecografía. Además, se comprueba el grupo sanguíneo de la futura madre, porque si es Rh negativo, tendrá que recibir una inyección de globulina anti-D para evitar la incompatibilidad Rh. Cuando la muestra se toma por vía vaginal, se pasa una pinza a través del cuello uterino hasta el trofoblasto para recuperar algunas células. Por vía abdominal, el obstetra utiliza una aguja para extraer células del trofoblasto. Estos procedimientos son rápidos y, en principio, indoloros, aunque a veces se utiliza anestesia local.
¿La biopsia supone un riesgo para el feto?
No, en principio no, es una exploración segura, pero tras la punción, el obstetra comprobará mediante ecografía que la actividad cardiaca del feto sigue siendo dinámica. Pero a veces puede producirse un aborto espontáneo, en un 3 a 5% de los casos, lo que sigue siendo más importante que durante una amniocentesis (0,5 a 1%). Sin embargo, esto no es necesariamente comparable, ya que a veces también se requiere una amniocentesis, y algunos estudios muestran una tasa de abortos espontáneos casi idéntica. También hay que tener en cuenta que, el riesgo de aborto espontáneo en este momento suele ser del 2 al 3% en las mujeres de edad avanzada; la coriocentesis añade entre un 1 y un 2% de riesgo, y la amniocentesis, entre un 0,5 y un 1%.
También es importante señalar que la triple prueba (actualmente en vigor a partir del primer trimestre), que consiste en detectar determinadas anomalías fetales mediante un simple análisis de sangre, permite evitar cada vez más esta biopsia y, por tanto, el riesgo de aborto.
¿Qué ocurre después de una biopsia de trofoblasto?
La futura madre debe guardar reposo durante el resto del día y comprobar regularmente si sube la temperatura, lo que indicaría una infección. La muestra se envía al laboratorio de citogenética, que comprueba la calidad de la muestra antes de analizar las células. Los resultados se conocen en un plazo medio de 48 horas.
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