El Diagnóstico Prenatal es el conjunto de acciones clínicas, estudios y análisis, que tienen como fin diagnosticar antes del parto cualquier anomalía congénita.
A través de la madre, se pueden realizar una serie de pruebas, como un análisis que determina los anticuerpos que tiene frente a enfermedades infecciosas que pueden afectar al feto. También hay enfermedades metabólicas o endocrinas que pueden estudiarse a través de la madre.
El primer paso para la prevención consiste en identificar los embarazos con riesgo.
El Diagnóstico Genético Prenatal se realiza mediante la obtención de células fetales, procedentes, normalmente, del líquido amniótico que rodea al feto o de las vellosidades coriales de la placenta. Para ello, generalmente, es necesario el uso de técnicas invasivas, las cuales suponen un riesgo para el embarazo. Por este motivo, sólo cuando exista un riesgo elevado de defectos congénitos o de transmisión de una alteración cromosómica o una enfermedad genética, el médico indicará la realización de un Diagnóstico Genético Prenatal.
Es muy probable que te realicen un diagnóstico prenatal si:
- Tienes más de 38 años.
- Tienes algún hijo portador de alguna alteración genética o con alguna enfermedad metabólica.
- Si eres portadora de alguna enfermedad ligada al cromosoma X.
- En caso de abortos anteriores.
Técnicas usadas en el diagnóstico prenatal:
Fetoscopia: Se hace a los cinco meses. Con ella se ve toda la cavidad amniótica y el feto. Con esta prueba se pueden obtener muestras de sangre y de piel. Esta prueba ya casi no se usa, ya que ha sido remplazada por la ecografía.
Amniocentesis: Se realiza sobre las 16 semanas de gestación. Consiste en la extracción de líquido amniótico por punción. En el líquido has células fetales con las que se hacen estudios metabólicos, genéticos y bioquímicos.
Funiculocentesis o extracción de sangre fetal: Se penetra en el útero con una aguja hipodérmica, a través del abdomen, con la finalidad de puncionar los vasos del cordón umbilical y obtener sangre fetal para realizar cariotipo fetal, estudios hematológicos, infecciosos y metabólicos.
Coriocentesis o biopsia corial: El corión es una de las membranas que rodea al feto. De ahí se obtienen células para hacer un cultivo y un estudio genético, bioquímico y enzimático. Se realiza a partir de las 9 semanas de gestación.
Ecografía: Con ella se observa el feto y se obtienen datos importantes como las medidas morfológicas del feto, de la placenta y del líquido amniótico. No informan sobre la salud interna, pero con ellas el médico puede ver si hay malformaciones físicas, el sexo del bebé y si su tamaño es adecuado para su tiempo de gestación. Lo normal es hacer tres ecografías a lo largo del embarazo.
- La primera ecografía en la semana 12, para medir el feto, saber la cantidad de embriones y descartar un posible embarazo ectópico.
- La segunda ecografía se realiza en la semana 20, para comprobar el crecimiento y movimientos del feto, el latido cardiaco, sus órganos internos, si existen malformaciones y se comprueban la placenta, el cordón y el líquido amniótico. Y si el bebé no es tímido y se deja ver es muy posible que se pueda conocer el sexo del bebé.
- La tercera ecografía se realiza entre la semana 33 y 35 de gestación, en ella se comprueba la posición del feto, su crecimiento, latidos, etc.
Ecografía Doppler: Se utiliza en algunos casos (diabetes, hipertensión, malformaciones, etc.) para medir y evaluar el flujo de sangre que circula a través de las arterias y de las cavidades y válvulas del corazón del bebé.