¿Qué causa el síndrome de Down?
El síndrome de Down, también llamado Trisomía 21 o T21, es una condición genética que ocurre como resultado de un cromosoma adicional. Los cromosomas llevan información genética y se encuentran dentro del núcleo de cada célula del cuerpo. Por lo general, una célula contiene 46 cromosomas, 23 de la madre y 23 del padre. El síndrome de Down ocurre cuando las células contienen una copia adicional del cromosoma 21.
¿Cómo afectará a mi bebé?
Un niño que nace con el síndrome de Down puede tardar más que otros niños en alcanzar los hitos del desarrollo y aprender ciertas habilidades. Tienen características físicas concretas y es probable que tengan algún grado de discapacidad de aprendizaje, que puede variar de leve a grave.
Los problemas de salud como las afecciones cardíacas, los problemas digestivos y las dificultades auditivas y de la vista también son más comunes, aunque muchos de estos pueden tratarse.
Sin embargo, con el apoyo y las oportunidades adecuadas, las personas con síndrome de Down pueden llevar vidas felices y satisfactorias.
¿Qué implica la detección del síndrome de Down?
La prueba combinada es una prueba de detección que se usa para predecir la probabilidad de que el bebé tenga el síndrome de Down. La prueba se ofrece entre las semanas 10 y 14 de embarazo. Se toma una muestra de sangre y se realiza una exploración para medir el líquido en la parte posterior del cuello del bebé. La información de estas pruebas, combinada con la edad, se usa para determinar el riesgo de que el bebé tenga el síndrome de Down. La prueba combinada tiene una tasa de detección del 85-90%.
Si, por algún motivo, omites la prueba combinada, se te ofrecerá la prueba cuádruple de detección de sangre entre 14 y 20 semanas. Esto no es tan preciso como la prueba combinada.
Existen pruebas más precisas y no invasivas que detectan el ADN fetal en la sangre de la madre, consulta con tu médico, para averiguar si está disponible en tu seguro sanitario.
Se te ofrecerá una exploración de anomalías alrededor de las 18 a 21 semanas. No es muy fiable para detectar el síndrome de Down porque solo el 50% de los bebés con Down mostrarán características del síndrome de Down en esta etapa, lo que significa que el 50% no lo detectará y pasará desapercibido.
¿La prueba puede dañarme a mí o a mi bebé?
La prueba no dañará a ninguno de los dos. Solo indica si hay un riesgo "menor" o "más alto" de que el bebé tenga el síndrome de Down.
¿Qué significan los resultados?
Si la prueba de detección muestra un resultado de menor riesgo, significa que las posibilidades de que el bebé tenga síndrome de Down son inferiores a 1 en 150. Aunque un resultado de menor riesgo no significa que no exista riesgo, pero es muy leve, por lo que no se suelen hacer más pruebas.
Si tienes un resultado de mayor riesgo, esto no significa que el bebé definitivamente tenga el síndrome de Down. Se te ofrecerá una prueba de diagnóstico, que es un procedimiento como la amniocentesis o el muestreo de vellosidades coriónicas que te indicarán con certeza si el bebé tiene el síndrome de Down o no. Estas pruebas de diagnóstico conllevan un pequeño riesgo de aborto espontáneo.
¿Debo hacerme la prueba?
Es una elección totalmente personal.
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