La amniocentesis se realiza para detectar malformaciones y/o enfermedades genéticas en el feto.
¿Qué es la amniocentesis?
El feto se desarrolla en el útero dentro de una bolsa que contiene líquido amniótico. Este líquido contiene las células muertas del feto que pueden cultivarse en el laboratorio y utilizarse para realizar pruebas genéticas y analizar el conjunto completo de cromosomas (cariotipo) del feto.
Este análisis se realiza a partir de las 16 semanas de embarazo y durante este proceso se pincha la bolsa del feto y se toma una muestra de líquido amniótico, que contiene las células muertas del feto.
¿Qué se comprueba durante la amniocentesis?
La amniocentesis comprueba los cromosomas del feto mediante el método molecular CMA (que verifica el ADN y también se conoce como "chip genético"). La prueba permite diagnosticar el síndrome de Down (adición de 21 cromosomas), así como cualquier exceso o deficiencia de segmentos cromosómicos.
Diagnóstico de enfermedades hereditarias: Si existe un riesgo elevado de padecer una enfermedad, es posible determinar si el feto la padece analizando las células del mismo. Técnicamente, se pueden hacer muchas pruebas diferentes con las células fetales y el líquido amniótico, pero en la práctica sólo se hacen las necesarias, en función de las enfermedades que pueda padecer el niño. Por ejemplo, la amniocentesis puede comprobar si el bebé sufrirá el síndrome de Martin-Bell (síndrome de rotura del cromosoma X). Esta prueba sólo se realiza si hay información preliminar de que la madre es portadora de la enfermedad.
¿A quién se recomienda realizar una amniocentesis?
- Mujeres con alto riesgo de tener un hijo con síndrome de Down, según el resultado del cribado.
- Si existe un riesgo elevado de padecer una enfermedad hereditaria que pueda ser diagnosticada, según la decisión tomada en el consejo genético.
- Si se detectan resultados anormales en la ecografía y si el genetista lo recomienda.
¿Cómo se realiza la amniocentesis?
Tras desinfectar la piel, se introduce una fina aguja a través de la pared abdominal de la embarazada hasta la bolsa del feto y se extraen entre 20 y 40 centímetros cúbicos de líquido amniótico. Esta prueba es completamente estéril y se utiliza la ecografía para elegir el lugar más adecuado para introducir la aguja sin afectar al feto.
Esta prueba suele durar sólo unos minutos y no es más dolorosa que un análisis de sangre normal. Después de la amniocentesis, se recomienda abstenerse de mantener relaciones íntimas durante unas 72 horas, descansar mucho y no hacer esfuerzos excesivos durante 48 horas.
¿Cuándo se obtienen los resultados?
De dos a tres semanas después. En casos muy raros se necesita más tiempo.
Principales complicaciones de la amniocentesis:
- El riesgo de aborto espontáneo debido a la prueba, según varios trabajos de investigación, oscila entre 1:400-1000 (0,01%-0,25%).
- Infección uterina grave.
- En casos muy raros, las células no crecen o su número es insuficiente para el análisis. En este caso, los futuros padres deben repetir la prueba o confiar en los resultados de las pruebas indirectas, como: los niveles de alfa-fetoproteína.
- Resultados ambiguos: En algunos casos, cuando se ha detectado una anomalía cromosómica cuyas consecuencias y manifestaciones no están del todo claras.
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