¿Qué es el encefalocele?
El encefalocele es un defecto del tubo neural (defecto de nacimiento relacionado con una abertura en el cráneo, el cuello o la columna vertebral) caracterizado por la presencia de tejido cerebral y membranas fuera del cráneo.
Estos defectos se originan durante los primeros 28 días de embarazo, debido a una falla en el cierre del tubo neural, durante el desarrollo del embrión. Lo normal es que la piel y otros tejidos crezcan alrededor de la médula espinal y el cráneo y se fusionen en el desarrollo del feto, si esto no ocurre, el resultado es un defecto del tubo neural.
Los defectos del tubo neural pueden ser:
- Encefalocele: el tejido cerebral sobresale fuera del cráneo.
- Anencefalia: Subdesarrollo grave del cerebro del feto.
- Espina bífida: La médula espinal y la columna vertebral del feto no se cierran del todo durante las primeras semanas del embarazo.
Los bebés que nacen con encefaloceles pueden tener defectos congénitos adicionales, como:
- Hidrocefalia: líquido extra en el cerebro.
- Microcefalia: cabeza de tamaño pequeño.
- Convulsiones.
- Retraso en el desarrollo.
- Discapacidad intelectual.
- Problemas de coordinación o movimiento o parálisis.
Causa del encefalocele
La causa del encefalocele es atribuible a una anomalía en el desarrollo embrionario del tubo neural durante las primeras etapas del embarazo. El tubo neural es una estructura que eventualmente forma el cerebro y la médula espinal del feto. Durante el cierre del tubo neural, las estructuras cerebrales pueden quedar expuestas y protruir a través de un defecto en el cráneo.
Las causas específicas del encefalocele no siempre son claras, pero se han identificado factores de riesgo que pueden aumentar la probabilidad de que ocurra esta malformación congénita. Entre estos factores se incluyen:
- Factores Genéticos:
- Existen ciertos casos en los que la predisposición genética puede desempeñar un papel en el desarrollo del encefalocele. Antecedentes familiares de defectos del tubo neural pueden aumentar el riesgo.
- Deficiencias Nutricionales:
- La falta de ciertos nutrientes, como el ácido fólico, durante las primeras etapas del embarazo se ha asociado con un mayor riesgo de defectos del tubo neural, incluido el encefalocele.
- Exposición a Sustancias Tóxicas:
- La exposición a ciertos medicamentos, sustancias químicas y radiación durante el embarazo puede aumentar el riesgo de malformaciones congénitas, incluido el encefalocele.
- Factores Ambientales:
- Algunos factores ambientales, como la falta de acceso a servicios de atención prenatal de calidad, pueden influir en la incidencia de defectos del tubo neural.
Es fundamental subrayar que la mayoría de los casos de encefalocele ocurren de manera esporádica, sin una causa clara identificada. Los esfuerzos para prevenir el encefalocele y otros defectos del tubo neural se centran en la promoción de prácticas de salud materna adecuadas, incluyendo la ingesta adecuada de ácido fólico antes y durante el embarazo.
Recomendaciones para la toma de ácido fólico:
- Mujeres en edad fértil: 0,4 mg a diario. (Desde antes de quedarse embarazadas).
- Mujeres que ya han tenido un hijo con este problema, se les recomienda aumentar la dosis diaria de ácido fólico a 4.0 miligramos (mg) por día. (Desde antes de quedarse embarazadas).
Cuando se ha tenido un hijo con un defecto del tubo neural (DTN), aumenta el riesgo de tener un segundo hijo con DTN.
Aunque tomando ácido fólico disminuye el riesgo de DTN, se desconoce la causa exacta que los origina. Se cree que factores genéticos y ambientales contribuyen al desarrollo de un DTN.
Tratamiento del encefalocele
El tratamiento del encefalocele depende de diversos factores, como el tamaño y la ubicación de la malformación, así como de la presencia de otras complicaciones médicas asociadas.
Es fundamental destacar que la información proporcionada aquí no debe considerarse como asesoramiento médico específico, y se recomienda que consultes a un profesional de la salud para obtener información y orientación personalizada sobre el caso en particular.
El tratamiento del encefalocele puede incluir:
- Cirugía:
- La mayoría de los casos de encefalocele requieren cirugía para corregir la protrusión y cerrar el defecto en el cráneo.
- La intervención quirúrgica se realiza generalmente en los primeros días o semanas de vida para prevenir infecciones y proteger el tejido cerebral expuesto.
- Manejo de Complicaciones:
- Es posible que se necesiten tratamientos adicionales para abordar otras complicaciones médicas que puedan estar asociadas con el encefalocele, como hidrocefalia (acumulación de líquido en el cerebro), problemas neurológicos o malformaciones adicionales.
- Seguimiento a Largo Plazo:
- Después de la cirugía, se realiza un seguimiento a largo plazo para evaluar el desarrollo del niño y abordar cualquier problema médico adicional que pueda surgir.
- Rehabilitación:
- En algunos casos, se puede requerir rehabilitación para ayudar al niño a alcanzar sus hitos de desarrollo y mejorar su calidad de vida.
Es esencial que el tratamiento sea llevado a cabo por un equipo médico especializado, que puede incluir neurocirujanos, pediatras, neurólogos y otros profesionales de la salud. El enfoque terapéutico puede variar según la gravedad del encefalocele y las necesidades individuales del paciente.
Para obtener información específica y actualizada sobre el tratamiento del encefalocele se recomienda consultar fuentes médicas como:
- Sociedad Española de Neurocirugía (SENEC):
- Sociedad Española de Pediatría (SEPEAP):
- Sociedad Española de Neurología (SEN):
- Organización Mundial de la Salud (OMS) - Región Europea:
Recuerda que la información aquí proporcionada es general y no sustituye la consulta con profesionales de la salud que puedan evaluar la situación de manera individualizada.
